Этот день отмечается ежегодно по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Клиническая картина больных гемофилией характеризуется повышенной склонностью к потере крови. Проявлениями заболевания являются кровотечения разной локализации: образование объемных синяков или больших гематом после незначительного давления или удара, длительные кровотечения после забора анализов крови, часто повторяющиеся носовые кровотечения больше 15 минут; гемартрозы (скопление крови в суставах); межмышечные гематомы, самопроизвольное возникновение геморрагических экзантем (сыпь), желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в головной мозг или внутренние органы.
Диагностика
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
- Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
- Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
- Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.
- Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.
Лечение
Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Врач общей практики УЗ «Сенненская ЦРБ»
Диана Евпак